Gdy dziecko przejawia szereg trudności i odchyleń od normy, które sieją spustoszenie w różnych sferach jego funkcjonowania, w procesach poznawczych, kontaktach z otoczeniem, motoryce i emocjach, można podejrzewać, że boryka się ono z całościowymi zaburzeniami rozwoju. Są one wrodzone i nieuleczalne, a ich pierwsze symptomy pojawiają się już w okresie wczesnego dzieciństwa.
W skład tej grupy zaburzeń wchodzi: autyzm, zespół Aspergera, zespół Retta oraz zespół Hellera. Mimo że różnią się one częstością występowania, przyczynami powstawania oraz objawami, to wszystkie zaburzają komunikację i funkcjonowanie społeczne oraz wywołują sztywność zachowania.
Autyzm daje o sobie znać w pierwszych trzech latach życia dziecka. Występuje on u 15 na 10000 osób i znacznie częściej cierpią na niego mężczyźni. Jest choroba nieuleczalną, choć stosuje się przy nim terapie farmakologiczne i behawioralne. Dzieci autystyczne w literaturze nazywane są „deszczowymi dziećmi”, „dziećmi spod szklanego klosza”, „dziećmi zamienio nymi przez wróżki”.
Objawy autyzmu przejawiają się na trzech płaszczyznach: więzi międzyludzkich, komunikacji i fantazji oraz repertuaru aktywności, zainteresowań. Niemowlęta autystyczne nie odpowiadają na obecność osób w otoczeniu, unikają kontaktu wzrokowego, pozostają bierne na zabawy i pieszczoty. Starsze dzieci mają problem z panowaniem nad emocjami, zdarzają im się wybuchy złości, frustracji i płacz, krzyki, niszczenie przedmiotów. Większość osób z autyzmem pozostaje niema przez całe życie, u części występuję gaworzenie w pierwszych miesiącach życia, a następnie ustaje. U innych mowa rozwija się nawet do dziewiątego roku życia i przybiera formę powtarzanych wielokrotnie, jednakowych sformułowań.
Dzieci autystyczne nie wyróżniają się wyglądem zewnętrznym od swoich zdrowych rówieśników, jednak ich sposób poruszania się zwraca uwagę. Machają rękoma, chodzą na palcach lub zamierają w bezruchu na dłuższy czas. Spędzają godziny układając przedmioty w rzędy, wieże, a zakłócenia tego porządku powodują u nich rozdrażnienie. Podobne emocje budzą najdrobniejsze zmiany w otoczeniu, brak przewidywalności, a prym wiedzie obsesja powtarzalności i przywiązanie do rytuałów.
U 5 – 15proc. dzieci z autyzmem występują tzw. zdolności wysepkowe, czyli specjalne umiejętności, które wyróżniają malucha na tle otoczenia. Zdolności te mogą wykraczać poza poziom rozwoju i możliwości chorych i mogą dotyczyć: pamięci (zapamiętywanie treści książek, encyklopedii), plastyki, arytmetyki (wykonywanie w głowie skomplikowanych obliczeń), muzyki (wybitny słuch, komponowanie), języka (opanowanie kilku języków).
Łagodniejszy typ zaburzeń autystycznych niesie ze sobą zespół Aspergera. Charakteryzuje się on bardziej prawidłowym rozwojem mowy i lepszą adaptacją społeczną, jednak nadal problemem pozostaje mała elastyczność myślenia przy braku upośledzenia i trudność w akceptowaniu zmian. Chorzy na zespół Aspergera mają problem z rozumieniem języka niedosłownego i niewerbalnym okazywaniem uczuć oraz izolują swoje zainteresowania do jednej dziedziny.
Kolejną chorobą ze spektrum autystycznego jest dotyczący praktycznie jedynie dziewcząt – zespół Retta. To genetyczne zaburzenie neurologiczne upośledzające funkcje psychiczne i ruchowe, z którym rodzi się jedno na dziesięć tysięcy noworodków. Dziecko początkowo rozwija się zgodnie z normami, natomiast w okolicach 5. miesiąca życia rozpoczyna się wolniejszy wzrost obwodu głowy, a maluch z czasem traci kolejne, nabyte wcześniej umiejętności. Zespół ten charakteryzuje się niskim wzrostem, niewielkim rozmiarem głowy i rąk, przykurczami mięśni, spastycznością, mogą mu towarzyszyć ataki paniki i napady padaczkowe. Podobnie jak we wcześniej omawianych zaburzeniach, problem choremu sprawiają kontakty społeczne i zrozumienie mowy.
Jeśli zachowanie dziecka nie spełnia wszystkich kryteriów charakterystycznych dla autyzmu czy zespołów Asergera, Retta i Hellera, a dziecko wykazuje trudność w komunikacji z otoczeniem, w kontaktach społecznych i przejawia specyficzne zachowania, to rozpoznaje się po prostu całościowe zaburzenie rozwoju nie zdiagnozowane inaczej.
