Badania prenatalne są badaniami płodu przeprowadzanymi w okresie jego rozwoju wewnątrzmacicznego. Ich celem jest wykrycie chorób wrodzonych i genetycznych, takich jak: zespołu Downa, wady cewy nerwowej, nieprawidłowości chromosomów, obojnactwa, mukowiscydozy, fenyloketonurii, dystrofii mięśniowej Duchenne’a, hemofilii, pląsawicy Huntingtona, zespołu Edwardsa, Patau i Turnera, przepukliny pępowinowej i oponowej, wady serca i układu moczowego oraz anemii. Wykrycie tych chorób udaje się w około 90proc. przypadków dzieci chorych. Dzięki takim badaniom, możliwe jest podjęcie leczenia jeszcze w trakcie trwania ciąży oraz uzyskanie informacji o dalszej terapii i rehabilitacji po poczęciu.
Badania prenatalne wykonuje się, gdy:
- wiek matki wynosi powyżej 35 lat
- występują choroby genetyczne w rodzinie
- wcześniejsze dziecko urodziło się z wadą rozwojową lub chorobą genetyczną
- występowały wady lub choroby genetyczne u płodu w poprzedniej ciąży
- wyniki USG lub wyniki pozostałych badań w ciąży są niepokojące
Badania prenatalne najlepiej przeprowadzić jak najszybciej. Każde badanie ma swój określony czas wykonania. Najwcześniej, bo już w 10. – 14. tygodniu ciąży, wykonuje się test PAPP-A oraz standardowe USG, a między 15. a 21. tygodniem ciąży, USG genetyczne. Reszta badań zależy od charakteru i sposobu ich wykonania.