Diagnostykę przedimplantacyjną wykonuje się jedynie w przypadkach wysokiego ryzyka choroby płodu lub gdy rodzice są nosicielami nietypowego układu chromosomów, który może predysponować pojawieniem się choroby genetycznej.
Przeprowadzenie tego badania pozwala wyeliminować konieczność przedterminowego zakończenia ciąży. Polega ono na pobraniu materiału genetycznego z zarodka. Taki zabieg można zastosować tylko przy zapłodnieniu pozaustrojowym. Ze względu na próby podwyższenia skuteczności metody in vitro rozszerza się stosowanie tych testów na wszystkie kobiety decydujące się na taki rodzaj zapłodnienia.
Na ogół diagnostykę przedimplantacyjną przeprowadza się u dwóch grup pacjentek. Pierwsza, to kobiety, u których wykonuje się badania w kierunku wykrycia nieprawidłowej liczby chromosomów zarodka. Badanie tego typu pozwala na wczesne wyeliminowanie chorób genetycznych takich, jak zespół Downa, Edwardsa, czy Turnera. Wskazaniem do przeprowadzenia badania jest najczęściej wiek pacjentki i jej partnera, bądź częste występowanie wyżej wymienionych chorób w rodzinie. Druga grupa, to panie ze zdiagnozowanym nosicielstwem chorób genetycznych. Mogą to być choroby takie, jak: mukowiscydoza, anemia sierpowata, rdzeniowy zanik mięśni, choroba Huntingtona.