Wady kończyn górnych
Jedno na trzy tysiące dzieci rodzi się z wadami kończyn górnych. Czym są spowodowane? Jak je leczyć?
Wady kończyn górnych w większości przypadków są uwarunkowane genetyczne i powstają do 7 tygodnia ciąży. Jest to okres, w którym kształtują się ręce i nogi. Wady dotykają w podobnym stopniu dziewczynek i chłopców i mogą być dziedziczone zarówno od rodziców jak i od dziadków. Ocenę kończyn można przeprowadzić podczas badania USG w 18 tygodniu życia płodowego, ale nie zawsze wada zostaje wykryta. W niektórych przypadkach jest ona niewielka i zostaje ujawniona dopiero po wykonaniu zdjęcia rentgenowskiego. Ok. 70% wrodzonych wad rąk dotyczy zmian w obrębie palców. Istnieje bardzo dużo kombinacji wad kończyn górnych, które lekarze przypisują do określonych kategorii, ale pomimo postawienia diagnozy i odpowiedniej klasyfikacji wady, leczenie każdego z przypadków ustala się indywidualnie.
Jedną z chorób kończyn górnych jest ektrodaktylia, potocznie zwana też ręką homara. Przy tym schorzeniu ręka dziecka jest podzielona na dwie części, od nadgarstka aż po same palce. Konieczne jest leczenie operacyjne, które ma na celu zbliżenie kości i pokrycie ubytków skórnych.
Dziecko może również urodzić się z wrodzonym brakiem lub niedorozwojem kości promieniowej. Wada ta dotyczy ubytku podłużnego. Najczęściej dziecko z tym schorzeniem nie posiada kciuka lub kości śródręcza. Braki kości powodują zaburzenia w funkcjonowaniu kończyny. W tym wypadku maluch także poddawany jest leczeniu operacyjnemu, a dokładniej przeszczepowi kostnemu.
Istnieją również przypadki wrodzonego braku lub niedorozwoju kości łokciowej. Ta wada występuje jednak najrzadziej i polega na całkowitym lub częściowym braku kości łokciowej. Ręka dziecka jest krótsza w części przedramiennej.
Medycynie znane są przypadki anomalii polegającej na wrodzonym zroście promieniowo-łokciowy, który objawia się połączeniem ze sobą kości przedramienia. Zrośnięta jest tutaj kość promieniowa i łokciowa, która ogranicza ruch nawracania i odwracania przedramienia. Jednak wada ta w większości przypadków nie wymaga leczenia operacyjnego.
Niekiedy dzieci rodzą się również bez kończyn. Amelia, focomelia i peromelia to wrodzone amputacje, które występują stosunkowo rzadko. Niemniej jednak w znacznym stopniu utrudniają dziecku prawidłowe funkcjonowanie. Amputacje powstają w wyniku zahamowania wzrostu płodu lub naruszenia tkanki płodu podczas życia śródmacicznego. Zwiększyć ryzyko występowania amputacji mogą także zażywane przez ciężarną leki, np. przeciwzakrzepowe. Choroba rozwija się w drugim miesiącu życia płodu. Jej najcięższą formą jest amelia charakteryzująca się całkowitym brakiem kończyny, a najłagodniejszą postać przybierają peromelie, co oznacza, że dziecko z tym schorzeniem rodzi się bez przedramienia lub podudzia.
Po przyjściu na świat chorego dziecka, rodzice często nie otrzymują wystarczającego wsparcia. Wiadomości na temat schorzeń i radzenia sobie z nimi szukają na własną rękę. Portal www.wady-dloni.org.pl jest pierwszą w Polsce stroną internetową poświęconą wrodzonym wadom rąk. Zrzesza rodziców dzieci z wadami kończyn górnych. Służy wymianie doświadczeń i wzajemnemu wspieraniu się rodzin.
Jeśli u członka najbliższej rodziny została zdiagnozowana wada rozwojowa kończyny, przed zaplanowaniem ciąży należy zasięgnąć porady u lekarza genetyka. |