Jest to choroba wrodzona dotykająca wyłącznie kobiety. Powoduje ją niepełny rozwój lub brak chromosomu X. To jedna z najczęściej występujących wad genetycznych na świecie. Jej wykrycie jest możliwe już w okresie prenatalnym dzięki użyciu krwinek białych. U noworodków stwierdza się zespół Turnera najczęściej na podstawie obniżonej wagi urodzeniowej, obrzęku limfatycznego dłoni i stóp oraz typowego fałdu skóry na karku. Zdarza się jednak, że choroba jest wykrywana dopiero podczas badania innych schorzeń lub wad genetycznych często towarzyszących zespołowi Turnera. Niekiedy zaś u małych dziewczynek, które rosną zbyt wolno, lub u nastolatek, które długo nie zaczynają miesiączkować. Jednym z najpóźniejszych momentów rozpoznania choroby jest chwila, gdy kobieta dorosła nie może zajść w ciążę.
W związku z częstym brakiem diagnozy nie dysponujemy w Polsce szczegółowymi danymi co do ilości chorych. Od kilkunastu lat panuje opinia, że około 1 na 2500 urodzonych dziewczynek na świecie jest dotknięta zespołem Turnera. Z tego można wnioskować, że w Polsce rodzi się ich co roku około 100 dzieci z tą chorobą. Jej przyczyny są do dziś nieznane.
Choroby towarzyszące zespołowi Turnera to wrodzone wady nerek, choroby przewodu pokarmowego, w tym refluks oraz przewlekłe zapalenie jelit, niedosłuch, obrzęk stóp, niektóre choroby serca, choroby tarczycy, osteoporoza, otyłość, a w większości przypadków brak miesiączki i bezpłodność. Rozwój umysłowy najczęściej przebiega prawidłowo.
Choroba może mieć bardzo zróżnicowany obraz. Niektóre symptomy bywają widoczne, inne mniej lub wcale. Bardzo rzadko dwie dziewczynki dotknięte zespołem Turnera będą miały te same objawy. Można jednak wyodrębnić kilka typowych, w tym niski wzrost, brak lub niepełny rozwój płciowy tzw. infantylizm płciowy, wady narządów wewnętrznych oraz anomalie fizyczne.
OBJAWY, KTÓRE MOGĄ POMÓC WYKRYCIU CHOROBY W DZIECIŃSTWIE
- Zbyt wolne wzrastanie
- Problemy z odżywianiem (do drugiego roku życia dziewczynki mogą jeść bardzo niechętnie, a do tego ulewają i wymiotują)
- Częste zapalenia uszu
- Występowanie wad wrodzonych nerek
- Częste zapalenia dróg moczowych
- Odstające uszy
- Wady zgryzu
- Opadanie powiek
- Krótka szyja
- Koślawość łokci i kolan
LECZENIE
Podobnie jak w przypadku większości chorób im wcześniej nastąpi rozpoznanie zespołu Turnera, tym lepiej. Terapię można wtedy zacząć od wykrycia i leczenia wad wrodzonych serca i układu moczowego, a następnie na podawaniu hormonu wzrostu. Później dochodzi do tego terapia hormonami żeńskimi z uwzględnieniem rozwoju.