Jeszcze całkiem niedawno nawet najbogatsi ludzie nie mogli „prześwietlić” swojego DNA. Dzisiaj takie badania są dostępne dla każdego. I niezależnie od tego, czy jest to ktoś, kto chciałby „tylko” schudnąć, czy sprawdzić, co kryje się za wysokim poziomem cholesterolu lub innymi dolegliwościami. Zdobycie informacji o predyspozycjach genetycznych niewątpliwie może uchronić nas przed wieloma chorobami i korzystnie wpłynąć na funkcjonowanie organizmu.
Coraz więcej rodziców decyduje się na zrobienie badań genetycznych swoim dzieciom, aby m.in. zminimalizować ryzyko chorób dietozależnych. Ta wiedza ułatwia wczesne kształtowanie prawidłowych nawyków żywieniowych u dzieci,
– Często powtarzam rodzicom moich małych pacjentów, że badanie typu Genodiet jest jak genetyczny podpis dziecka, a my, lekarze, dokładamy wszelkich starań, by był on w pełni czytelny dla rodziców. Pozwalamy im dzięki temu czerpać korzyści z lokaty wiedzy na temat rozmaitych dysfunkcji organizmu ich dzieci i w porę im przeciwdziałać. Warto tu podkreślić, że wszelkie problemy metaboliczne mogą być sprowokowane słabą jakością pożywienia i nieświadomością wrodzonych nietolerancji pokarmowych. Jeśli uda się nam nad tym zapanować, odkryjemy najskuteczniejsze lekarstwo – w odpowiednim momencie zyskamy przewagę nad chorobą albo, co jeszcze ważniejsze, nie dopuścimy do jej rozwoju – podkreśla pediatra, lek. med. Aneta Górska-Kot, ordynator Oddziału Pediatrii Szpitala Dziecięcego przy ul. Niekłańskiej w Warszawie. – Na mój oddział trafia coraz więcej maluchów z zaburzeniami rozwoju oraz otyłością, która może wywołać insulinooporność, a w konsekwencji doprowadzić do rozwoju cukrzycy. Bywa, że przyczyną wielu diagnozowanych dolegliwości są niedobory dietetyczne, np. witaminy D. Nie zawsze wiąże się je w pierwszej fazie z bólami głowy czy w klatce piersiowej. Wielu pacjentów nie musiałabym spotkać, gdyby ich opiekunowie w porę zadbali o to, co wzmacnia organizm dziecka i chroni je przed wspomnianymi schorzeniami. Badanie genetyczne robi się tylko raz, ale informacje, które dzięki niemu zyskujemy, są aktualne przez całe życie.
Co kryją wszystkie litery DNA? Sharon Moalem, autor książki „Dziedzictwo. Jak twoje geny wpływają na ciebie i jak ty wpływasz na swoje geny”, tę ukrytą wiedzę nazywa prezentem podpisanym przez wszystkich naszych krewnych, którzy żyli wcześniej. I przytacza przypadek Jeffa, nowojorskiego młodego szefa kuchni, który wbrew powszechnym trendom zdrowego odżywiania dogadzał sobie (i swoim klientom) przepyszną, idealnie blokującą żyły dietą. Po wizycie u kardiologa okazało się, że we krwi pojawiły się oznaki podwyższonego cholesterolu, co oczywiście wiązało się ze zwiększonym ryzykiem choroby serca. Dodatkowo kucharz miał w swojej rodzinie znaczącą historię chorób sercowo-naczyniowych, więc Jeffowi zalecono modyfikację diety, która głównie opierała się na wprowadzeniu do jadłospisu dużej ilości warzyw
i owoców. Po trzech latach „uzdrawiającej diety” cholesterol drastycznie spadł i wszystko wskazywało na to, że problem zdrowotny powoli odchodził w zapomnienie. Niestety, pacjent „mimo poprawy” czuł się coraz gorzej – nękały go wzdęcia, nudności, właściwie był ciągle zmęczony. Wstępne badania wykazały nieprawidłowości w funkcjonowaniu wątroby, po bardziej szczegółowych okazało się, że to rak. Jeff nie był alkoholikiem, nie był zakażony wirusem zapalenia wątroby typu B lub C, nie był też narażony na toksyczne chemikalia. Jedyne, co zrobił, to zmiana diety, jak się okazało, dla niego zabójcza. Badania genetyczne wykazały bowiem, że cierpi na rzadką genetyczną chorobę, zwaną dziedziczną nietolerancją fruktozy, która polega na tym, że organizm nie może w pełni rozłożyć fruktozy obecnej w pożywieniu. Gromadzi się w ten sposób toksyczne produkty przemiany materii, zwłaszcza w wątrobie, ponieważ organizm nie produkuje enzymu zwanego aldolazą B. Nawet jedno jabłko dziennie w diecie Jeffa może być śmiertelnym zagrożeniem.
Mapa ludzkiego genomu
Ten, co tu dużo mówić, spektakularny przypadek pokazuje, jak istotne w diagnostyce chorób mogą być badania genetyczne. Oczywiście owe genetyczne wariacje nie zawsze powodują tak głębokie życiowe konsekwencje jak w powyższej historii. Lepiej jednak być czujnym, tym bardziej że już posiadamy narzędzia do tego, aby dostrzec zmiany i nieprawidłowości i w odpowiednim momencie interweniować.
W 1988 roku został zainicjowany „Projekt poznania ludzkiego genomu” (HGP – Human Genome Project). W jego ramach stworzono tzw. mapę genomu, która umożliwiła zsekwencjonowanie DNA. Zdobyte informacje stały się milowym krokiem w procesie definiowania uwarunkowań genetycznych wielu chorób, w tym otyłości i jej konsekwencji: miażdżycy, nadciśnienia tętniczego, cukrzycy typu 2. Obecnie mamy bardzo wiele dowodów na to, że istnieje silna zależność między dietą, aktywnością fizyczną, wpływem czynników środowiskowych a genomem człowieka, któremu przypisuje się odpowiedzialność za różnice w przemianie materii czy wybory żywieniowe dokonywane przez poszczególne osoby.
Nutrigenetyka w służbie zdrowia
W krajach wysoko uprzemysłowionych przyczyną aż 74 proc. zgonów są choroby dietozależne, 50 proc. ludzi boryka się z problemami układu krążenia, a na świecie żyje około 1,6 miliarda osób z nadwagą lub otyłością. Systematyczna profilaktyka zwiększa szanse na wychwycenie symptomów chorób dietozależnych. Dzisiaj możemy nie dopuścić w ogóle do ich rozwoju. Warto więc zacząć od analiz wynikających z uwarunkowań genetycznych, zapisanych w DNA każdego z nas.
„Nutrigenetyka ułatwia opracowywanie modelu odżywiania, który jest precyzyjnie dopasowany do konkretnych potrzeb każdego z nas. Kształtuje trend wykorzystania wiedzy o genach – w sposób wpływający na minimalizowanie ryzyka wystąpienia chorób dietozależnych. Umożliwia dotarcie do źródła wiedzy o organizmie i przełożenie jej na język jego potrzeb”, podkreśla profesor medycyny i biochemii klinicznej Giovanni Scapagnini.
W Polsce takie badania są już dostępne. Jednym z nich jest pakiet konsultacji Genodiet Completo, który służy m.in.:
- opracowaniu indywidualnego programu żywieniowego, pomocnego w osiąganiu i utrzymywaniu optymalnej masy ciała (ocenia m.in. zdolność pacjenta do metabolizowania węglowodanów i tłuszczów);
- ocenie ryzyka wystąpienia chorób dietozależnych (tj. cukrzycy typu 2, miażdżycy, nadciśnienia, osteoporozy). Analiza badania pomaga usystematyzować wskazówki wspomagające walkę z nimi, jeśli zostały wcześniej zdiagnozowane;
- analizie ważnych dla organizmu mechanizmów, np. metabolizmu cholesterolu, kwasu foliowego, homocysteiny, witaminy D, określeniu nietolerancji pokarmowych o podłożu genetycznym na laktozę, gluten oraz nadwrażliwości na sól i kofeinę;
- oszacowaniu skłonności badanej osoby do stanów zapalnych;
- doborowi indywidualnych składników odżywczych, wspomagających w przyszłości spowolnienie procesu starzenia się organizmu.
Dietetyk Anna Jelonek podkreśla, że ocena związku żywienia z ryzykiem wystąpienia chorób dietozależnych ma fundamentalne znaczenie w procesie prowadzenia historii zdrowia małego pacjenta i jest ważnym narzędziem profilaktyki. − Często przypominam rodzicom, że właśnie oni mają największy wpływ na to, co jedzą dzieci i jak w przyszłości ukształtują się ich nawyki w tej sferze.
Jest to tzw. mechanizm odzwierciedlenia. Badania genetyczne umożliwiają optymalizację stylu odżywiana i pomagają m.in. zidentyfikować wariant DNA, który wspiera zapobieganie np. cukrzycy typu 2, nadciśnieniu, otyłości.
Jesteśmy już w przyszłości, w której możemy stwarzać nową mapę zdrowia – naszą i naszego dziecka. „Wciąż odkrywamy, że nasza genetyczna moc nie jest jedynie kwestią genów, jakie przekazały nam wcześniejsze pokolenia. Siła ta pochodzi z możliwości przekształcania tego, co otrzymujemy, i z tego, co dajemy. A czyniąc tak, zmieniamy bieg naszego życia”, pisze Sharon Moalem. Nic dodać, nic ująć. Musimy tylko chcieć zmiany, bo narzędzia mamy w zasięgu ręki.
Korzystałam z książki „Dziedzictwo. Jak twoje geny wpływają na ciebie i jak ty wpływasz na swoje geny”, wyd. Galaktyka.