Biopsja, to pobranie fragmentu kosmówki odbywające się pod kontrolą USG. Istnieją dwa rodzaje tego badania: drogą przezbrzuszną, czyli przez nakłucie igłą powłok brzusznych lub przezpochwową – przez wprowadzenie cewnika do macicy. Biopsja kosmówki jest najczęściej proponowana rodzicom, u których istnieje wysokie ryzyko wystąpienia choroby genetycznie uwarunkowanej np. dystrofią mięśniową. Wykonuje się ją między 10. a 14. tygodniem ciąży. Zabieg trwa około 15-20 minut.
Wskazania do wykonania badania
- wiek matki powyżej 35. lat,
- występowanie chorób genetycznych w rodzinie pacjenta,
- pojawiające się w poprzednich ciążach choroby genetyczne, metaboliczne lub wady ośrodkowego układu nerwowego,
- w wyniku innych badań (USG, badania krwi, ocena przezierności karkowej) okazało się, że istnieje podwyższane ryzyko obarczenia dziecka chorobą genetyczną.
Najczęstsze powikłania po biopsji, to krwawienie z pochwy i zagrożenie infekcją. Jeżeli badanie jest przeprowadzane przed 10. tygodniem ciąży może dojść do zranienia dziecka lub, co zdarza się bardzo rzadko, do wad rozwojowych kończyn. Ryzyko poronienia wynosi około 1%. U niektórych kobiet przechodzących biopsję kosmówki po zabiegu występują plamienia i skurcze. Przez kilka dni kobieta nie powinna się przemęczać. Należy unikać podnoszenia ciężarów i wytężonych ćwiczeń gimnastycznych. Czas oczekiwania na wyniki jest uzależniony od rodzaju diagnozowanej choroby i może wynosić od paru dni do około 3. tygodni.