Badania nieinwazyjne są bezpieczne zarówno dla dziecka, jak i dla mamy. Polegają na badaniu USG dziecka oraz na testach biochemicznych z krwi matki. Badania nieinwazyjne nie dają 100-proc. pewności, gdyż określają jedynie ryzyko wystąpienia wady u płodu a ich wynik stanowi podstawę do ewentualnego wykonania badań inwazyjnych.
Do badań nieinwazyjnych zaliczamy:
-
Badanie przepływu żyły,
-
Test NIFTY – Nowość,
-
Test PAPP-A (aktualnie praktycznie niestosowany, zastąpił go test podwójny),
-
Test podwójny,
-
Test potrójny,
-
Test zintegrowany,
-
USG standardowe,
-
USG 4D,
-
USG genetyczne,
-
Zastawka trójdzielna.
Badanie przepływu w obrębie przewodu żylnego przeprowadza się pod koniec I trymestru ciąży. Wówczas w przypadku 90-proc. płodów z zespołem Downa oraz innymi nieprawidłowościami chromosomowymi obserwuje się nieprawidłowy przepływ w przewodzie żylnym. W przypadku zdrowych płodów nieprawidłowości przepływu w obrębie przewodu żylnego obserwuje się jedynie u 3-proc. badanych. Prawidłowe widmo przepływu oznacza małe ryzyko zespołu Downa i niektórych nieprawidłowości układu krążenia płodu, a widmo nieprawidłowe oznacza podwyższenie ryzyka.
Test NIFTY jest nowością w badaniach prenatalnych i jest całkowicie bezpieczny. Można go wykonać już od 12. tygodnia ciąży. Służy do określenia ryzyka trisomii płodu na podstawie analizy DNA dziecka. Wykrywa on z krwi obwodowej matki zespół Downa, zespół Patau i zespół Edwards’a. Dodatkowo, w tracie badania ustalana jest również płeć dziecka, oczywiście jeżeli rodzice chcą ją poznać. Skuteczność tego testu jest dużo wyższa niż testu PAPP-A. Dzięki zastosowaniu nowatorskich analiz, jego czułość wynosi 99-proc.
Skuteczność testu została potwierdzona badaniami klinicznymi wykonanymi na ponad 3. tyś. kobiet. Test NIFTY jest skuteczny jak amniopunkcja a przy tym jest bezpieczny jak test PAPP-A. Czas oczekiwania na wynik, to 2-3 tygodnie.
Porównanie testu NIFTY z innymi dostępnymi metodami badań prenatalnych
Kto powinien wykonać badanie?
-
Kobiety, które mają wskazania do wykonania testu w kierunku trisomii,
-
Kobiety w wieku powyżej 35. roku życia, które nie chcą wykonywać inwazyjnych badań prenatalnych,
-
Kobiety, które poddały się zabiegowi zapłodnienia In Vitro,
-
Kobiety, których wyniki badań biochemicznych i ultrasonograficznych w I i II trymestrze ciąży sugerują duże ryzyko trisomii,
-
Kobiety mające przeciwwskazania do wykonania inwazyjnych badań prenatalnych (łożysko przodujące, wysokie ryzyko poronienia, zakażenie HBV, HIV, itd.).
Jedynym minusem tego testu jego cena. Koszt badania wynosi około 2497 zł.
Test PAPP-A polega na ocenie stężenia białka PAPP-A oraz beta hCG. Ocenia ryzyko wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau. Test ten przeprowadza się między 10. a 14. tygodniem ciąży.
Do badania pobiera się próbkę krwi matki oraz powinno się wykona badanie USG dla dokładnej oceny wieku płodu i pomiaru tzw. przezierności karkowej. Ryzyko wystąpienia wady oblicza się za pomocą programu komputerowego uwzględniającego wiek matki i opierającego się o statystyczne bazy populacyjne.
Wynik otrzymuje się po kilku dniach. Dodatni stanowi wskazanie do dalszej diagnostyki i do zastanowienia się nad amniopunkcją. Warto wiedzieć, że zaledwie 1 na 50 kobiet z dodatnim wynikiem testu PAPP-A rodzi dziecko z zespołem Downa. Wynik ujemny oznacza bardzo niskie ryzyko wystąpienia wady, ale nie daje całkowitej pewności, że dziecko jest zdrowe.
Test PAPP-A obejmuje:
-
Szczegółowy wywiad lekarski,
-
Pobranie krwi kobiety ciężarnej,
-
Specjalne badanie USG przezierności karkowej robione przez odpowiedniego lekarza.
Test PAPP-A jest najczulszy spośród nieinwazyjnych badań prenatalnych w ciąży, jego czułość w zakresie wykrywania zespołu Downa wynosi około 90-proc.
Test podwójny wykonywany jest jako badanie przesiewowe w kierunku ustalenia prawdopodobieństwa wystąpienia wad genetycznych u płodu: zespół Downa, zespół Edwardsa oraz inne częste wady genetyczne. Polega na pomiarze stężenia białka płodowego (AFP) i beta-hCG. Jest wykonywane między 11. a 14. tygodniem ciąży. Czułość testu podwójnego ocenia się na około 60-proc.
Test podwójny jest przeznaczony dla wszystkich kobiet ciężarnych bez względu na wiek, ale nie jest obowiązkowe. Jeżeli kobieta ma mniej niż 35 lat, może go wykonać w celu określenia ryzyka wystąpienia u dziecka wad wrodzonych.
Wynik dodatni, czyli nieprawidłowy nie jest równoznaczny z chorobą płodu. Oznacza jedynie, że znajduje się on w grupie podwyższonego ryzyka wystąpienia zespołu Downa i zespołu Edwardsa. W takiej sytuacji lekarz może zlecić wykonanie dalszych badań.
Wynik ujemny oznacza, że ryzyko wystąpienia u płodu zespołu Downa i zespołu Edwardsa jest niskie. Nie zaleca się wtedy wykonywania dalszych badań.
Test potrójny polega na pobraniu krwi matki i oznaczeniu w niej poziomów AFP (wykrycie nowotworów wątroby, jąder i jajników), beta hCG i wolnego estriolu. Test jest badaniem przesiewowym w kierunku zespołu Downa, Edwardsa i otwartych wad centralnego układu nerwowego u płodu. Ryzyko wystąpienia wady oblicza program komputerowy. Badanie robi się między 14. a 21. tygodniem ciąży. Na wyniki czeka się kilka dni. Warto pamiętać, że skuteczność tego testu spada wraz z wiekiem kobiety ciężarnej.
Czułość testu potrójnego w zakresie wykrywania zespołu Downa wynosi około 60-proc.
Test zintegrowany polega na wykonaniu testu PAPP-A i testu potrójnego, a następnie na obliczeniu łącznego ryzyka za pomocą specjalnego programu komputerowego.
Czułość testu zintegrowanego wynosi ponad 90-proc.
USG standardowe jest podstawową częścią badania USG ciąży, które odbywa się w obrazie dwuwymiarowym. Podczas badania obserwujemy: przekrój wnętrza macicy i zarysy ciała płodu wraz z obrazem jego narządów wewnętrznych i kształtu różnych części ciała płodu oraz ilość wód płodowych. USG w ciąży jest badaniem wykonywanym standardowo podczas każdej ciąży. Jest ono całkowicie bezpieczne zarówno dla matki jak i dla płodu, bezbolesne i niewymagające żadnych wcześniejszych przygotowań. Dzięki niemu możliwe jest potwierdzenie istnienia ciąży oraz wykrycie niektórych nieprawidłowości płodu, co daje podstawę do dalszych badań. Podczas ciąży bez powikłań badanie USG wykonywane jest 3 razy: na początku ciąży, około 20. tygodnia ciąży oraz na około 2 tygodnie przed terminem porodu. Ilość przeprowadzanych badań uzależniona jest od prawidłowości przebiegu ciąży. Badanie nie trwa długo, zwykle od 5 do 30 min. i jest całkowicie bezbolesne.
Skuteczność badania USG wykonywanego między 11. a 14. tygodniem ciąży wynosi około 65- 80-proc. a w połączeniu z testem PAPP-A 95-proc.
Istnieją dwa sposoby wykonywania badania ultrasonograficznego:
USG przez brzuch:
Podczas badania specjalne urządzenie rejestruje echo fal dźwiękowych w momencie, gdy odbijają się one od poszczególnych części ciała dziecka. Przeprowadzane jest ono w I trymestrze ciąży i trzeba mieć wtedy pełen pęcherz.
USG przez pochwę:
Polega na wprowadzeniu przez pochwę specjalnej głowicy USG. Dzięki temu odbijające się od płodu ultradźwięki przetwarzane są na obraz widoczny na monitorze. W momencie, gdy zajdzie taka potrzeba lekarz może przeprowadzić badanie USG na dwa wymienione sposoby.
USG 3D umożliwia trójwymiarową rekonstrukcję obrazu płodu i wnętrza macicy, dzięki badaniu możliwe jest uzyskanie przekrojów anatomicznych, niedostępnych w badaniu dwuwymiarowym, ułatwiających rozpoznanie wad wrodzonych.
Dzięki obrazowi trójwymiarowemu możliwa jest bardziej precyzyjna ocena kości nosowych płodu, czyli parametru bardzo ważnego w ocenie ryzyka zespołu Downa.
Okazało się, że niektóre płody z zespołem Downa mają nieprawidłową tylko jedną z tych dwóch kości. Taka wada jest znacznie trudniejsza do sprawdzenia w obrazie dwuwymiarowym i stanowi wskazanie do inwazyjnych badań genetycznych. Jednak, u niektórych zdrowych płodów istnieje dość szeroka przerwa pomiędzy dwoma kośćmi nosowymi, która w obrazie płaskim może być błędnie interpretowana, jako ich brak, co może doprowadzić do niepotrzebnej amniopunkcji. W obrazie 3D ocena tej przerwy i prawidłowego wykształcenia kości nosowych jest dużo łatwiejsza, co pomoże zaoszczędzić pacjentce niepotrzebnego niepokoju.
Serce płodu jest narządem o skomplikowanej strukturze anatomicznej, którego budowę dzięki 3D ocenia się w kilkunastu wybranych przekrojach zwanych projekcjami.
USG 4D, to tzw. obrazowanie 4D w czasie rzeczywistym. Umożliwia ono obserwację ruchów płodu i pracy serca. Dzięki temu badaniu można łatwiej zauważyć pewne cechy płodu, które mogą świadczyć o różnych chorobach genetycznych. Najnowsze badania wskazują, że niewielkie wady wrodzone: rozszczepy wargi, podniebienia, dodatkowe palce, zniekształcenia dłoni i stóp, niewielki rozszczep kręgosłupa można bardziej miarodajnie ocenić właśnie dzięki obrazowaniu 4D.
W tym badaniu są wyraźniej widoczne takie małe wady, jak: nisko osadzone uszy, nieprawidłowości rysów twarzy i zniekształcenia dłoni, co ma duże znaczenie w diagnostyce zespołu Downa i innych nieprawidłowości chromosomowych i genetycznych.
Jeżeli płód leży niekorzystnie, to nie da się zobaczyć wszystkich przekrojów w badaniu dwuwymiarowym, bo do płodu nie mamy dostępu z każdej strony. W badaniach 3D lub 4D możemy płód obracać prawie dowolnie na ekranie aparatu, uzyskując przekroje niedostępne w badaniu tradycyjnym.
USG genetyczne jest wykonywane na bardzo czułym sprzęcie, dzięki czemu można dokładnie zbadać pęcherzyk ciążowy, grubość fałdu karkowego, kości nosowe, zarys i wymiary poszczególnych organów płodu, pracę serca, długość kości udowych a także łożysko, pępowinę i płyn owodniowy oraz pozwala wykryć większość wad serca, wodogłowie, przepukliny rdzeniowe i brzuszne, rozszczep wargi i kręgosłupa oraz karłowatość.
Dla wykrycia zespołu Downa i zbliżonych do niego wad ważne jest badanie USG robione między 11. a 14. tygodniem ciąży, gdyż da się wtedy zmierzyć szerokość przezierności karkowej (NT), czyli zbiorniczka płynu na karku płodu, zanikającego w późniejszym okresie rozwoju dziecka. Jego poszerzenie może świadczyć o zespole Downa.
Badanie USG genetyczne trwa 40-60 minut.
Przepływ przez zastawkę trójdzielną jest to badanie, które przeprowadza się pod koniec I trymestru ciąży, gdyż wtedy u około 65-proc. płodów z zespołem Downa przepływ przez zastawkę trójdzielną jest nieprawidłowy. Nieprawidłowość ta polega na niedomykalności zastawki, co powoduje cofanie się części krwi do wnętrza przedsionka (w przeciwnym kierunku do właściwego przepływu krwi). Taką nieprawidłowość obserwuje się u 8-proc. płodów zdrowych.